Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Otyli astmatycy

16 lipca 2006, 14:37

Wytwarzane przez komórki tłuszczowe drażniące płuca białka mogą stanowić brakujące ogniwo między otyłością a astmą — donoszą australijscy naukowcy. Otyłość trzykrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na astmę. Kiedy otyłe osoby chudną, ich dolegliwości astmatyczne zmniejszają się — tłumaczy szef zespołu badawczego, dr Michael Rolph z Garvan Institute of Medical Research w Sydney.


© Madprime, Creative Commons

Genom jak drzwi obrotowe

24 października 2007, 13:34

Najnowsze badania wykazały, że pod względem genetycznym różnimy się od innych naczelnych bardziej, niż dotychczas sądzono. Zwykle mówi się, że od szympansów dzieli nas tylko 1- lub 2-procentowa różnica w genomach.


Zamaskować się przed HIV

7 lipca 2008, 19:47

Walka z epidemią infekcji wirusa HIV jest od wielu lat jednym z największych wyzwań medycyny. Czołowi naukowcy poszukują nowych metod walki z tym wyjątkowo podstępnym zarówno na etapie profilaktyki, jak i leczenia rozwiniętych infekcji. Pomimo wielu lat starań, wciąż jesteśmy jednak na przegranej pozycji w tej batalii - nic więc dziwnego, że poszukiwane są różne, nawet najbardziej nietypowe rozwiązania. Najnowszym z nich jest neutralizacja wirusa dzięki genetycznej modyfikacji bakterii należących do naturalnej mikroflory narządów płciowych.


Marine Corps Marathon© Monica DarbyUS Seal

Zaprogramowani, by wygrywać

3 grudnia 2008, 22:20

Niewielka firma biotechnologiczna udostępniła na rynku prosty test genetyczny, którego celem jest ustalenie predyspozycji dziecka do sukcesu w poszczególnych dyscplinach sportu. Czy to początek ery "programowania" sportowców od wczesnego dzieciństwa?


Co łączy kreatywność ze schizofrenią?

2 października 2009, 04:34

Osoby kreatywne są wyjątkowo często nosicielami tej samej cechy genetycznej, którą stwierdza się u osób cierpiących na niektóre choroby psychiczne - uważa węgierski naukowiec.


Sklejacz synaps

9 grudnia 2010, 12:06

Cząsteczka SynCAM 1 rozciąga się w poprzek synapsy. Stanowi coś w rodzaju kleju łączącego komórki i wpływa na uczenie. Ponieważ stan i budowa synaps mają wielki wpływ na szereg chorób i zaburzeń, naukowcy z Uniwersytetu Yale liczą na to, że dzięki ich odkryciu powstaną nowe metody terapii choćby alzheimeryzmu czy autyzmu.


Nowa metoda na cukrzycę typu 1.

12 marca 2012, 11:31

Naukowcy z Uniwersytetu Columbia wykazali, że można sprawić, by komórki przewodu pokarmowego wytwarzały insulinę. Dzięki temu nie trzeba wykonywać przeszczepu komórek macierzystych.


Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm

25 października 2013, 09:15

Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.


Jeden gen stworzył mamuta?

3 lipca 2015, 13:26

Vincent Lynch, profesor genetyki z University of Chicago mówi, że w przewidywalnej przyszłości ludzkość będzie w stanie sklonować mamuta. Jednak, dodaje, nie powinniśmy tego robić.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy